Yurt dışı fetal DNA testi (NIPT –Non Invazif Prenatal Test), düşük riski olmaksızın yapılan tarama testlerinin en başarılısıdır. Gebelik oluşunca bebeğin eşi denilen plasenta ile anne rahim dokusu temas halindedir ve buradaki madde alış verişi esnasından gebelik tarafındaki hücreler anne kan dolaşımına geçebilir.

Annenin kan örneği alınıp, plasentadan geçen bu hücreler ayrıştırılır. Ayrıştırılan bu hücrelerin DNA sının incelenmesi ve genetik bir problem olup olmadığının  net olarak anlaşılması ile 2li, 3lü, 4lü test gibi tarama testlerinden ayrılır. NIPT  testinin diğer tarama testlerine göre tek dezavantajı yüksek maliyetidir.

NIPT testi sonucu özellikle trizomi 21 (down sendromu) açısından son derece güvenlidir. Yaklaşık yüzbinde bir gibi yanılma payı olması tatmin edici bir bilgi vermesi anlamına gelir. Sonucun kesin olmamasının nedeni, alınan sonuç aslında bebekten geçen bir hücreden değil, bebeğin eşinden gelen bir hücreden elde edilmesi nedeniyledir.  Bebek ve bebeğin eşi mozaisizm denilen bir durum dışında aynı yumurta ve spermden geliştiği için, çok büyük bir ihtimalle bebeğin eşinin sonucu bebeğin kendisini de yansıtacaktır. Yukarda belirtilen  yüzbinde bir yanılma ihtimali, mozaisizm görülme ihtimalidir.

Fetal DNA testleri kime önerilir:

  • İleri yaş gebeliklerde
  • Çoğul gebeliklerde (rutin tarama testlerinin yanılma payı tekil gebelikten çok daha yüksek olacağı için )
  • Tarama testlerinde problem olması durumunda
  • En kalınlığı artışı başta olmak üzere, ultrason incelemesinde bebekte bazı bulguların saptanması durumunda
  • Tıbbi öyküsünde risk olan hastalar

 

Bu hastaların dışında, bu test maddi olarak bu testi yaptırabileceğini düşünen, herhangi bir riski olmayan tüm hastalara yapılabilir. Sonuçta bir riski yoktur ve diğer testlerden karşılaştırılamayacak kadar başarılıdır.

Önemli noktalar:

  • Testin sonucunu yorumlarken, sonuçla birlikte fetal fraksiyon miktarı da önemlidir. Fetal fraksiyon; Alınan kanda annenin DNA sı dışındaki bebeği yansıtan kısımdır. Yeterli miktarda hücre ile çalışılırsa testin güvenilirliği artar. En az %4 fetal fraksiyon rapor edilmelidir. %4 ve altındaki değerlerde güvenilirlik azalır. En güvenilir sonuçlar %8 ve üzerinde rapor edilen sonuçlardır.
  • Testin en duyarlı olduğu hastalık Trizomi 21 dir. Trizomi 18 ve Trizomi 13 açısından yanılma ihtimali daha fazla olabilir.

Henüz ülkemizde rutin olarak uygulanmamaktadır. Yakın gelecekte bu testlerin ülkemizde uygulanması ve bu sayede maliyetinin düşmesi öngörülmektedir.